Помощь юриста
Назад

Хорея Гентингтона (фото): как проявляется у детей, диагностика и поддерживающее лечение

Опубликовано: 12.12.2019
0
0

Причины возникновения

Главным основанием возникновения недуга являются генетические предпосылки. Ген хореической деменции передается только по наследству ближайшим родственникам. Присутствие данного гена вызывает разложение коры больших полушарий и некоторых участков самого мозга человека из-за меняющихся действий нейронов.

Вес головного мозга у пациентов, больных хореической деменцией, изо дня в день уменьшается, что приводит к неизбежному отрицательному результату. Умирание нейронов в стриатуме, отвечающем за движение, приводит к потере управления собственными движениями.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

  1. Эмоциональная лабильность, неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы, которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
  2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
  3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
  4. Депрессия при хорееносит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
  5. Деменция развивается на поздних стадиях, когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
  6. Вредные привычки, такие как алкоголизм, при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

Факторы риска

Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

Хорея Гентингтона (фото): как проявляется у детей, диагностика и поддерживающее лечение

В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

Наследование хореи Гентингтона

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75%, если больны оба.

Предлагаем ознакомиться:  Назначение следователя на дело 10 дней

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Патогенез

Причины зарождения и развития болезни на данный момент изучены недостаточно комплексно. При исследованиях клеток головного мозга было выявлено низкое содержание Гамма аминомасляной кислоты. Также было определено, что в черной субстанции головного мозга увеличено количество железа.

Исследован процесс развития патологического процесса движения. Выявлено отсутствие полноценной связи между движениями и черной субстанцией, которые участвуют в передаче импульсов к участкам спинного мозга.

На первом этапе происходят психологические расстройства и снижение уровня мышления, возникают неконтролируемые движения мышц.

Помимо ухудшения мыслительных процессов возникает еще один симптом хореи – непроизвольные мышечные подергивания. Одной из причин возникновения гиперкинезов является гибель нервных соединений в головном мозге. Как результат замедляется реакция мышц и двигательных нервов. По этой причине происходят бесконтрольные мышечные подергивания.

В головном мозге выявляется атрофия. Происходит изменение количества клеток в головном мозге, их модификация и разрастание вспомогательных клеток нервных тканей.

Прогноз и профилактика

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

19.09.2016

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Симптомы хореи Гентингтона

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.

Классификация

Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

  1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
  2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.
Предлагаем ознакомиться:  Как с участка снять временный статус

Формы болезни

Различают три типа болезни Гентингтона:

  • классический тип;
  • акинетико-ригидный;
  • психический тип.

Болезнь Хантингтона в классической форме характеризуется выраженными гиперкинезами. Это сказывается на походке и мимике пациента. С развитием патологии, больные теряют возможность самообслуживания. Им нужна постоянная помощь родственников или медицинского персонала специального учреждения, так как из-за неконтролируемых движений они не могут принимать пищу и одеваться, во время ходьбы возможны внезапные падения.

Акинетико-ригидный тип заболевания характеризуется сильным гипертонусом мышц. Гиперкинезы в этом случае незначительны, однако сопровождаются судорогами. Это редкая форма болезни Гентингтона, которая проявляется в раннем возрасте.

Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Хорея Хантингтона психической формы характеризуется стремительным развитием деменции и нарушением мышления.

Характер протекания хореической деменции может происходить по одному из трех сценариев.

  1. Простой (классический) сценарий проходит в виде внезапных движений и мышечных сокращений.
  2. Вариант Вестфаля характеризуется снижением мышечного тонуса. Непроизвольных движений в данном варианте не возникает.
  3. Симптомы психологической формы проявляются в ухудшении памяти, снижении интеллекта и неуравновешенном характере поведения.

Хорея и деменция

При болезни хорея Гентингтона разрушение нейронной ткани мозга приводит к развитию деменции. Как правило, прогрессирующее слабоумие становится заметным после появления выраженных гиперкинезов.

Постепенно происходит нарушение памяти больного. Это сопровождается сложностями узнавания родных и близких, а также растерянностью при виде ранее знакомых предметов. Происходит изменение характера пациента. Многие внезапно становятся вспыльчивыми и агрессивно реагируют на внешние раздражители. Некоторые пациенты внезапно становятся апатичными, у них наблюдается склонность к суициду.

Поздняя стадия болезни Гентингтона сопровождается слуховыми и зрительными галлюцинациями. На этом этапе развития патологии возможны проявления симптомов невроза.

Гиперкинезы и развивающаяся деменция приводят к невозможности самообслуживания. Больной не может самостоятельно одеться, прием пищи затруднен из-за нарушения глотательной и жевательной функций.

Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

  1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
  2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
  3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

Предлагаем ознакомиться:  Наследство на автомобиль после смерти владельца

Диагностические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Дифференциальная диагностика

Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

Появление симптомов поражения требует обращения к врачу. Подтверждение заболевания начинается со сбора анамнеза. Важным условием диагностики хореи Гентингтона является наличие эпизодов выявления расстройства у родственников пациента. Указывают на формирование недуга и характерные гиперкинезы, а также другие неврологические проблемы.

Важно дифференцировать данный вид поражения от расстройств со сходным течением. Например, ревматическая хорея всегда является следствием перенесенной инфекции, в большинстве случаев стрептококковой. Сенильная деменция также может иметь похожую клиническую картину, однако данное заболевание диагностируется только у пожилых пациентов.

Важную роль в подтверждении наличия расстройства имеет проведение магнитно-резонансной томографии. С ее помощью врачам удается получить фото структур головного мозга. На снимках отмечаются характерные для хореи Хантингтона изменения, включающие в себя атрофию головок хвостатых ядер. Интенсивность патологического процесса определяет клиническую картину, а также дальнейший прогноз расстройства. Возможно проведение генетических тестов, при помощи которых выявляется мутация, провоцирующая возникновение заболевания.

Поскольку изучение строения ДНК возможно за счет использования в качестве исходного материала любой клетки, содержащей ядро, то в современной медицине возможно проведение антенатальной диагностики. Она позволяет определить наличие патологии у развивающегося плода. Для анализа потребуется взятие материала, выбор которого зависит от срока беременности.

В период между 10–12 неделями для генетического тестирования используются ворсинки хориона, а между 105 и 119 днем проводится амниоцентез для забора жидкости. Подобная процедура назначается только при наличии у родителей хореи Гентингтона либо же при условии осложнения семейного анамнеза эпизодами диагностики патологии. Как правило, данный тест осуществляется в качестве основного аргумента в пользу прерывания беременности.

В случае если будущие мать и отец еще не прошли генотипирования, возможно сравнение материала с образцами ДНК бабушек и дедушек. При этом вероятность возникновения симптомов болезни Хантингтона у ребенка будет составлять лишь 50%. Это связано с тем, что плод получает равную часть генетической информации от каждого родственника, в том числе и больного. Именно поэтому проведение исследования генетического материала отца и матери в таких случаях остается предпочтительным.

, , ,
Поделиться
Похожие записи
Комментарии:
Комментариев еще нет. Будь первым!
Имя
Укажите своё имя и фамилию
E-mail
Без СПАМа, обещаем
Текст сообщения
Adblock detector